Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечные дистрофии - это группа заболеваний, которые со временем делают мышцы слабее и менее гибкими. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным типом. Это вызвано недостатками в гене, который контролирует, как тело сохраняет мышцы здоровыми.

Болезнь почти всегда поражает мальчиков, и симптомы обычно начинаются в раннем детстве. Детям с МДД трудно стоять, ходить и подниматься по лестнице. Многие в конечном итоге нуждаются в инвалидных колясках, чтобы передвигаться. У них также могут быть проблемы с сердцем и легкими.

Хотя нет никакого лекарства, перспективы для людей с МДД лучше, чем когда-либо. Несколько лет назад дети с этой болезнью обычно не жили дольше, чем подростки. Сегодня они живут в свои 30, а иногда и в 40–50 лет. Существуют методы лечения, которые могут ослабить симптомы, и исследователи также ищут новые.

причины

МДД вызвана проблемой в одном из ваших генов. Гены содержат информацию, необходимую вашему организму для выработки белков, которые выполняют множество различных функций организма.

Если у вас МДД, ген, который вырабатывает белок под названием дистрофин, нарушается. Этот белок обычно сохраняет мышцы сильными и защищает их от травм.

Это заболевание чаще встречается у мальчиков из-за того, как родители передают гены МДД своим детям. Это то, что ученые называют болезнью, связанной с полом, потому что она связана с группами генов, называемыми хромосомами, которые определяют, является ли ребенок мальчиком или девочкой.

Это редко, но иногда люди, у которых нет семейного анамнеза МДД, заболевают, когда их гены имеют дефекты самостоятельно.

симптомы

Если у вашего ребенка МДД, вы, вероятно, заметите первые признаки до того, как ему исполнится 6 лет. Мышцы в ногах, как правило, являются одними из первых пораженных, поэтому он, вероятно, начнет ходить намного позже, чем другие дети его возраста. Как только он может ходить, он может часто падать и испытывать трудности при подъеме по лестнице или подъеме с пола. Через несколько лет он также может начать бродить или ходить по ногам.

продолжение

DMD также может повредить сердце, легкие и другие части тела. Когда он станет старше, у вашего ребенка могут появиться другие симптомы, в том числе:

• Изогнутый позвоночник, также называемый сколиозом
• Укороченные, напряженные мышцы ног, называемые контрактурами
• Головные боли
• Проблемы с обучением и памятью
• Сбивчивое дыхание
• Сонливость
• Проблемы с концентрацией

Мышечные проблемы могут иногда вызывать судороги, но в целом, МДД не является болезненным. Ваш ребенок все еще будет контролировать свой мочевой пузырь и кишечник. Хотя некоторые дети с расстройством имеют проблемы с обучением и поведением, МДД не влияет на интеллект вашего ребенка.

Получение диагноза

Вы должны сообщить врачу вашего ребенка о симптомах, которые вы заметили. Он захочет узнать историю болезни вашего ребенка, а затем задать вопросы о его симптомах, например:

• Сколько лет было вашему ребенку, когда он начал ходить?
• Насколько хорошо он делает такие вещи, как бегать, подниматься по лестнице или вставать с пола?
• Как долго вы замечали эти проблемы?
• У кого-нибудь еще в вашей семье есть мышечная дистрофия? Если да, то какой?
• Есть ли у него проблемы с дыханием?
• Насколько хорошо он обращает внимание или помнит вещи?

Врач проведет осмотр вашего ребенка, и он может сделать несколько тестов, чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать мышечную слабость.

Если врач подозревает МДД, он проведет несколько других анализов, в том числе:

• Анализы крови Врач возьмет образец крови вашего ребенка и проверит его на креатинкиназу, фермент, который высвобождается вашими мышцами при повреждении. Высокий уровень CK является признаком того, что у вашего ребенка может быть МДД.
• Генные тесты. Врачи могут также проверить образец крови, чтобы найти изменение в гене дистрофина, который вызывает МДД. Девочки в семье могут пройти тест, чтобы увидеть, несут ли они этот ген.
• Мышечная биопсия. Используя иглу, доктор удаляет крошечный кусочек мышц вашего ребенка. Он будет смотреть на это под микроскопом, чтобы проверить низкий уровень дистрофина, белка, который отсутствует у людей с МДД.

продолжение

Вопросы для вашего доктора

Если у вашего ребенка МДД, вы захотите получить как можно больше информации о его состоянии. Подумайте о том, чтобы спросить:

• Что это значит для моего ребенка?
• Нужно ли ему посещать других врачей?
• Какие виды лечения есть?
• Как они заставят его чувствовать?
• Как я могу помочь ему быть активным?
• Какую диету он должен есть?

лечение

Существует не лекарство от МДД, но есть лекарства и другие методы лечения, которые могут облегчить симптомы вашего ребенка, защитить его мышцы и сохранить его сердце и легкие здоровыми.

Этеплирсен (Exondys 51) был одобрен для лечения МДД. Это инъекционный препарат, который помогает лечить людей с определенной мутацией гена, которая приводит к МДД. Наиболее распространенными побочными эффектами являются проблемы с балансом и рвота. Хотя препарат увеличивает выработку дистрофина, что может прогнозировать улучшение мышечной функции, это еще не было показано.

Пероральный кортикостероид дефлазакорт (Эмфлаза) был одобрен в 2017 году для лечения МДД, став первым одобрением FDA любого кортикостероида для лечения этого заболевания. Было установлено, что дефлазакорт помогает пациентам сохранять мышечную силу, а также помогает им сохранять способность ходить. Общие побочные эффекты включают отечность, повышение аппетита и увеличение веса.

Стероиды, такие как преднизон, замедляют повреждение мышц. Дети, которые принимают это лекарство, могут ходить на 2-5 лет дольше, чем без него. Препараты также могут помочь улучшить работу сердца и легких вашего ребенка.

Поскольку МДД может вызывать проблемы с сердцем, вашему ребенку важно посещать кардиолога, который называется кардиологом, для осмотров один раз в 2 года до 10 лет и один раз в год после этого. Девочки и женщины, которые несут ген, также имеют более высокий риск сердечных заболеваний. Им следует обратиться к кардиологу в подростковом или раннем взрослом возрасте, чтобы проверить наличие проблем.

Некоторые лекарства от кровяного давления могут помочь защитить мышцы от повреждения сердца.

Детям с МДД может потребоваться операция по исправлению укороченных мышц, выпрямлению позвоночника или лечению проблем с сердцем или легкими.

Ученые продолжают искать новые способы лечения МДД в ​​клинических испытаниях. Эти испытания проверяют новые лекарства, чтобы увидеть, безопасны ли они и работают ли они. Они часто дают людям возможность попробовать новое лекарство, которое доступно не всем. Ваш врач может сказать вам, подходит ли одно из этих испытаний вашему ребенку.

продолжение

Забота о вашем ребенке

Удивительно узнать, что у вашего ребенка МДД. Помните, что болезнь не означает, что он не может ходить в школу, заниматься спортом и веселиться с друзьями. Если вы придерживаетесь его плана лечения и знаете, что работает для вашего ребенка, вы можете помочь ему вести активную жизнь.

• Встань и иди как можно больше. В вертикальном положении кости ребенка будут крепкими, а позвоночник - прямым. Брекеты или стоячие ходоки могут помочь ему встать и передвигаться.
• Питайся правильно. Не существует специальной диеты для детей с МДД, но здоровая пища может предотвратить проблемы с весом или помочь при запорах. Поработайте с диетологом, чтобы убедиться, что ваш ребенок ежедневно ест правильный баланс питательных веществ и калорий. Возможно, вам понадобится обратиться к специалисту, если у вашего ребенка проблемы с глотанием.
• Оставайся активным. Упражнения и упражнения на растяжку могут держать мышцы и суставы вашего ребенка гибкими и помогают ему чувствовать себя лучше. Физиотерапевт может научить его, как безопасно выполнять упражнения без переутомления.
• Найти поддержку. Другие семьи, живущие с МДД, могут стать отличным ресурсом для советов и понимания жизни с этой болезнью. Найдите местную группу поддержки или изучите онлайн-форумы. Это также может помочь вам поговорить о своих чувствах с психологом или консультантом.

Что ожидать

Когда ваш ребенок станет старше, его мышцы станут слабее, и он, скорее всего, не сможет ходить. Многим мальчикам с МДД понадобится инвалидная коляска, когда им исполнится 12 лет, чтобы помочь им передвигаться. Хотя некоторые дети живут только в подростковом возрасте, перспективы для этого состояния гораздо лучше, чем раньше. Сегодня молодые люди с МДД могут поступать в колледж, делать карьеру, вступать в брак и заводить семьи.

Ученые также тестируют новые способы лечения генов, вызывающих МДД. Эти методы лечения могут вскоре улучшить перспективы для людей с МДД. В 2014 году официальные лица в Европе одобрили аталурен (Translarna), первый препарат для лечения генетической причины МДД. Несколько других генных терапий могут скоро быть готовы к продаже в США.

продолжение

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии Дюшенна или найти группу поддержки в вашем регионе, посетите сайт: Лечение Дюшенна, Ассоциация мышечной дистрофии или Мышечная дистрофия родительского проекта.