Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика и лечение

Оглавление:

Anonim

Ваши гены содержат ключи к тому, как ваше тело выглядит и работает. Они стоят за всем от вашего цвета волос до того, как вы перевариваете пищу. Так что, если с ними что-то пойдет не так, это может иметь далеко идущие последствия.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы - это связки генов, и ваше тело полагается на правильное количество их. С синдромом Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые затрагивают вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна является пожизненным состоянием. Хотя это не излечимо, врачи знают об этом больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Эффекты синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь много последствий, и он очень отличается для каждого человека. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы позаботиться о себе.

продолжение

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические особенности. Например, они часто имеют плоские носы и маленькие уши.

Их умственные способности будут различаться, но у большинства из них есть проблемы от мышления, рассуждения и понимания. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых есть. Общие условия включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

причины

Обычно каждая клетка в вашем теле имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре от твоей матери. Другой от твоего отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию 21 хромосомы. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к признакам и симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит. Там нет никакой связи с чем-либо в окружающей среде или чем-то, что родители делали или не делали.

продолжение

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один, у которого он есть.

Это не распространено, но возможно передать синдром Дауна от родителя ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не в своем обычном месте, возможно, в другой хромосоме, из которой они обычно находятся.

У родителя нет синдрома Дауна, потому что у него правильное количество генов, но у его ребенка может быть то, что называется «синдромом транслокации Дауна». Не каждый с синдромом Дауна транслокации получает его от своих родителей - это также может случиться случайно.

Типы

Есть три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21, На сегодняшний день это наиболее распространенный тип, где каждая клетка в теле имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
  • Синдром транслокации Дауна, В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную. Но он привязан к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Синдром мозаики дауна, Это самый редкий тип, где только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21.

Вы не можете сказать, какой тип синдрома Дауна у кого-то, просто по тому, как он выглядит. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у кого-то с синдромом Дауна мозаики может быть не так много признаков и симптомов, потому что у меньшего количества клеток есть дополнительная хромосома.

Следующий синдром Дауна

симптомы