Если у вашего ребенка синдром ATR-X, это означает, что у него есть состояние, которое наложит серьезные ограничения на то, насколько хорошо он может учиться, рассуждать и общаться. Это редкое заболевание, которое передается через вашу семью.

Нет никакого лекарства, но поговорите со своим врачом о программах раннего вмешательства, которые могут помочь вашему ребенку реализовать свой потенциал. И обратитесь к семье и друзьям, чтобы получить необходимую вам эмоциональную поддержку. У вашего врача также могут быть предложения для групп поддержки, где вы можете встретиться с другими родителями, которые сталкиваются с такими же проблемами.

Что это вызывает?

Синдром ATR-X вызван изменениями, известными как мутации, в гене ATRX, который передается от родителя к ребенку.

Ген ATRX играет роль в развитии ребенка. Любой дефект может привести к изменениям, которые вызывают умственную отсталость и другие симптомы заболевания.

Синдром ATR-X поражает только мальчиков. Женщины могут быть носителями расстройства, но у них почти никогда нет симптомов.

Каковы симптомы?

Симптомы варьируются от человека к человеку. Многие из них вы можете заметить, когда ваш ребенок еще младенец. Другие проблемы могут не появиться, пока ваш ребенок не станет старше.

Некоторые общие симптомы:

Интеллектуальная недееспособность. Это означает, что ваш ребенок может:

• Учиться медленнее
• Трудно дать понять другим, что он хочет или нуждается
• Есть проблемы с едой или одеванием самостоятельно
• Трудно запомнить вещи
• Не сможет понять результаты своих действий
• Есть проблемы с решением проблем

Серьезные задержки в речи и ходьбе. Большинство людей с синдромом ATR-X никогда не говорят и не подписывают больше, чем несколько слов.

Расстройство также вызывает слабый мышечный тонус. Это задерживает двигательные навыки, такие как сидя, стоя и ходьба. Некоторые люди никогда не учатся ходить самостоятельно.

Уникальные черты лица. Они включают:

• Широко расставленные глаза
• Маленький нос с перевернутыми ноздрями
• Низко посаженные уши
• Верхняя губа в форме перевернутой буквы "V"
• Нижняя губа немного выпирает

Ненормальные гениталии. В некоторых случаях яички могут не сдвинуться вниз в мошонку, или отверстие мочевыводящих путей может быть не на своем месте.

Другие симптомы могут включать в себя:

• Размер головы намного меньше, чем обычно
• Короче высота
• Признаки заболевания крови под названием альфа-талассемия

продолжение

Как это диагностируется?

Врачи могут заподозрить синдром ATR-X при рождении ребенка или в раннем возрасте, основываясь на его симптомах. Например, они могут видеть уникальные черты лица или заметить признаки задержки развития.

Чтобы диагностировать расстройство, ваш врач может назначить специфические анализы крови или сделать анализ гена, чтобы найти мутированный ген ATRX.

Как это лечится?

Не существует универсального подхода к лечению синдрома ATR-X. Ваш врач разработает план лечения болезни, основанный на симптомах вашего ребенка и их серьезности.

Скорее всего, вашему ребенку потребуется посещение различных медицинских работников, в том числе логопеда и ортопеда. Они создадут план лечения, который нацелен на любые конкретные проблемы. Ваш врач также будет следить за тем, как растет и развивается ваш ребенок. Спросите его, как вы можете узнать о специальных образовательных услугах.

Там будет много испытаний, но вам не придется решать их в одиночку. Обратитесь в организации, которые могут предоставить вам информацию о состоянии вашего ребенка и связаться с группами поддержки. Некоторые места для начала - это веб-сайты таких групп, как Американская ассоциация по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития (AAIDD) и Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD).