Должны ли вы пройти тестирование на ген рака молочной железы?

Оглавление:

Anonim
Джина Шоу

Большинство из более чем 232 000 случаев рака молочной железы, которые будут диагностированы в Соединенных Штатах в этом году, не связаны с дефектным геном, переданным через семьи. Как и в случае большинства других видов рака, они происходят из-за генетических мутаций, которые происходят с возрастом.

Но около 15% женщин с раком молочной железы имеют по крайней мере одного родственника, у которого также было заболевание, и от 5% до 10% имеют специфические наследственные мутации в одном из двух генов, которые были связаны с раком молочной железы, известными как BRCA1 и BRCA2.

Эти мутации серьезны. Женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с резко повышенным риском развития рака молочной железы в течение всей жизни - с 55% до 85%, по сравнению с 13% для женщин без наследственного генетического риска. Риск рака яичников также выше - около 39% женщин с BRCA1 и от 11% до 17% женщин с BRCA2 получат рак яичников. BRCA-связанный рак молочной железы также имеет тенденцию развиваться в более молодом возрасте, чем другие виды рака молочной железы.

продолжение

Женщины с диагнозом этих мутаций иногда предпочитают делать профилактические операции по удалению груди и / или яичников до того, как они заболеют раком.

Анджелина Джоли и Кристина Эпплгейт прошли двойную мастэктомию после положительного результата теста на мутацию BRCA. Джоли потеряла свою мать из-за рака яичников, а у мамы Эпплгейт развился рак молочной железы и рак яичников.

Так вы должны пройти тестирование на мутацию BRCA? Для большинства женщин ответ - нет. Если у вас нет семейной истории рака яичников и рака молочной железы, очень маловероятно, что вы несете мутированный ген BRCA.

Но вы можете рассмотреть возможность тестирования, если ваше семейное древо включает в себя следующие признаки:

  • Любой родственник первой степени (мать или сестра) с диагнозом рак молочной железы, особенно в возрасте до 50 лет
  • Множественный рак молочной железы на одной стороне семьи, особенно до 50 лет
  • Любая семейная история рака молочной железы у мужчин
  • Любой семейный анамнез рака яичников (поскольку и рак яичников, и рак молочной железы у мужчин встречаются гораздо реже, чем рак молочной железы у женщин, они вызывают больше тревожных звонков.)

«Если вы рассматриваете тест, очень важно сначала встретиться с генетическим консультантом», - говорит доктор медицинских наук Бен Хо Парк. Он адъюнкт-профессор онкологии и генетик рака молочной железы в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса. «Они могут помочь вам принять решение о тестировании и понять результаты».

продолжение

Фактор Finders

Три теста могут теперь проанализировать генетические факторы, а также предсказать вероятность того, что рак молочной железы вернется и поможет ли химиотерапия, говорит Пак. Все три теста могут быть использованы только для стадии 1 или 2 рака молочной железы.

Онкотип DX является старейшим и наиболее широко используемым. Это смотрит на 21 генов, чтобы получить счет повторения. Более высокие числа равняются большему риску возвращения рака.

Мамострат рассматривает пять связанных с раком генов и классифицирует вас как низкий, умеренный или высокий риск рецидива.

MammaPrint анализирует 70 генов и классифицирует вас просто как низкий риск или высокий риск рецидива.

Найдите больше статей, просмотрите прошлые проблемы и прочитайте текущий выпуск "Журнала".