Синдром Тричера-Коллинза (TCS) - редкое заболевание. Младенцы, у которых это есть, рождаются с деформированными ушами, веками, скулами и челюстями. Там нет никакого лечения, но операция может иметь большое значение. Состояние вызвано ненормальным геном, который влияет на то, как формируется лицо. Потеря слуха является распространенным явлением.

TCS затрагивает приблизительно одного из каждых 50 000 рожденных детей. TCS всегда генетический, но обычно не наследуется.

Приблизительно для 60% детей, которые получают это, ни один из родителей не несет ген. Для них шансы передать его другому ребенку довольно низки.

В остальных 40% случаев ребенок получает это от родителя. Шансы на его прохождение при каждой беременности составляют 50%.

Знаки и проблемы

Физические признаки TCS варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых есть очень легкие случаи, которые трудно увидеть. Для других это довольно серьезно. Знаки могут включать в себя:

• Плоский, утонувший или грустный взгляд на лицо
• Слишком маленькие скулы
• Глаза, которые наклонены вниз
• Отсутствует ткань век
• Насечка в нижнем веке
• Расщелина неба (отверстие в верхней части рта)
• Ненормальные дыхательные пути
• Маленькая верхняя и нижняя челюсть и подбородок
• Деформированные или отсутствующие уши
• Рост кожи перед ухом

Из-за этого состояния трудно дышать, спать, есть и слышать. Проблемы с зубами и сухостью глаз могут привести к инфекциям.

Жизнь может быть тяжелой для людей с TCS. Деформации могут привести к проблемам в семье и социальных отношениях. Консультирование и встреча с терапевтом могут быть хорошими идеями по мере роста вашего ребенка.

Есть ли у моего ребенка синдром Трежера Коллинза?

Врач осмотрит вашего ребенка после рождения. Иногда это все, что нужно для диагностики TCS. Врач может захотеть сделать рентген или другие снимки. Они могут показать такие вещи, как очень маленькие челюсти или проблемы с ушами, которые трудно увидеть. Некоторые симптомы синдрома Тричера-Коллинза похожи на симптомы других состояний. Вот почему доктор захочет быть уверенным.

Генетические тесты могут показать генные изменения, которые могли вызвать TCS вашего ребенка. Первый шаг - поговорить с генетическим консультантом, который объяснит вам анализ и почему вы можете, а можете и не захотеть его пройти. Ваш доктор может помочь вам с этим.

продолжение

Как лечить синдром Тричера-Коллинза

TCS не может быть вылечен. И ни одно лечение не является лучшим для всех, у кого оно есть. Это потому, что каждый случай индивидуален. Это зависит от проблем вашего ребенка, которые могут возникнуть в будущем. Если у вашего ребенка есть TCS, вы должны проверить ее слух.

Деформированные кости на лице могут также затруднить дыхание и прием пищи. Если у вашего новорожденного есть эти проблемы, у вашего доктора будет совет. Вашему ребенку может понадобиться трубка, чтобы помочь ей дышать.

Многие операции могут улучшить или исправить проблемы. Поговорите со своим врачом о том, что лучше для вашего ребенка и в какое время лучше всего позаботиться об этом.

Возможные операции, которые могут понадобиться вашему ребенку:

• Хирургия носа, чтобы открыть заблокированные дыхательные пути
• Хирургия рта для расщелины неба
• Ремонт глазницы
• Ремонт века
• Ремонт носа
• Ремонт скул
• Ремонт челюстной кости
• Операция по восстановлению ушей

Для этого требуется хирург, который является специалистом по операциям на лице и голове.

Другие виды лечения не включают хирургию - слуховые аппараты, а также речевые и языковые программы. Вы можете присоединиться к группе поддержки для семей с детьми, у которых есть TCS или другие врожденные дефекты. Ваш врач или больница могут помочь вам найти его.

Если у вашего ребенка такое состояние, вы захотите сделать все возможное, чтобы облегчить ему жизнь. Деформации лица могут быть серьезной проблемой, но есть много информации и поддержки, которые помогут вам позаботиться о вашем ребенке.