Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGG), является редким генетическим заболеванием, которое заставляет организм ребенка быстро стареть. Большинство детей с прогерией не доживают до 13 лет. Болезнь одинаково влияет на пол и на все расы. Это затрагивает приблизительно 1 из каждых 4 миллионов рождений во всем мире.

Единственная ошибка в определенном гене заставляет его делать ненормальный белок. Когда клетки используют этот белок, называемый прогерин, они легче разрушаются. Прогерин накапливается во многих клетках детей с прогерией, заставляя их быстро стареть.

Прогерия не передается по наследству и не передается по наследству.

симптомы

Большинство детей с прогерией выглядят здоровыми, когда они рождаются, но они начинают проявлять признаки заболевания в течение первого года жизни. Дети с прогерией обычно не растут и не набирают вес. Они развивают физические черты, в том числе:

• Большая голова
• Большие глаза
• Маленькая нижняя челюсть
• Тонкий носик с «клювом»
• Уши, которые торчат
• Вены вы можете увидеть
• Медленный и ненормальный рост зубов
• Высокий голос
• Потеря жира и мышц
• Выпадение волос, в том числе ресниц и бровей

По мере того, как дети с прогерией становятся старше, у них появляются заболевания, которые вы ожидаете увидеть у людей в возрасте 50 лет и старше, включая потерю костной массы, затвердение артерий и болезни сердца. Дети с прогерией обычно умирают от сердечных приступов или ударов.

Прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка. Ребенок с этим заболеванием также не более подвержен инфекциям, чем другие дети.

Диагностика Прогерия

Поскольку симптомы очень заметны, вполне вероятно, что педиатр вашего ребенка заметит их во время обычной проверки.

Если вы видите изменения в вашем ребенке, которые выглядят как симптомы прогерии, запишитесь на прием к вашему педиатру или семейному врачу. Ваш врач проведет медицинский осмотр, проверит слух и зрение, измерит пульс и артериальное давление, и сравнит рост и вес вашего ребенка с другими детьми того же возраста.

После этого, если ваш педиатр обеспокоен, вам, возможно, потребуется обратиться к специалисту по медицинской генетике, который может подтвердить диагноз с помощью анализа крови.

продолжение

Лечение

В настоящее время нет лекарства от прогерии, но исследователи работают над его поиском. Некое лекарство от рака, FTI (ингибиторы фарнезилтрансферазы), может исправить поврежденные клетки.

Лечение обычно помогает ослабить или отсрочить некоторые симптомы заболевания.

Медикаментозное лечение. Врач вашего ребенка может назначить лекарства для снижения уровня холестерина или предотвращения образования тромбов. Низкая доза аспирина каждый день может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт. Гормон роста может помочь увеличить рост и вес.

Физиотерапия и трудотерапия может помочь вашему ребенку продолжать двигаться, если у него жесткие суставы или проблемы с бедром.

Хирургия. У некоторых детей может быть операция коронарного шунтирования или ангиопластика, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.

Дома, Дети с прогерией чаще обезвоживаются, поэтому им нужно пить много воды, особенно когда они больны или жарко. Маленькие приемы пищи также могут помочь им есть достаточно. Мягкие туфли или вставки могут облегчить дискомфорт и побудить вашего ребенка играть и оставаться активным.

Подобные условия

Синдром Wiedemann-Rautenstrauch и синдром Werner, которые похожи на прогерию, имеют тенденцию наследоваться. Оба этих редких синдрома также вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни.