Как диагностируется кистозный фиброз?

Диагностика муковисцидоза у неродившегося ребенка возможна с помощью генетического тестирования. Национальный институт здравоохранения рекомендует предлагать генетическое тестирование на муковисцидоз всем будущим парам или тем, кто еще планирует беременность, особенно если у них есть семейная история болезни.

Каждое государство теперь проверяет новорожденных на муковисцидоз. Анализ крови покажет, правильно ли функционирует поджелудочная железа вашего ребенка.

Ребенок с плохим ростом и с повторными инфекциями легких или пазух или обоих должен пройти тест на муковисцидоз. Стандартным тестом на муковисцидоз является количественный тест на хлорид пота, или «тест на пот», который измеряет количество соли в поту. Поскольку новорожденные не потеют, вместо них можно использовать иммунореактивный тест на трипсиноген (IRT). Этот тест включает в себя взятие крови и поиск определенного белка под названием трипсиноген. Положительный тест IRT может быть подтвержден позднее с помощью генетического тестирования или теста на пот.

Другие инструменты, которые помогают с диагнозом, включают рентгенографию грудной клетки и тесты функции легких, которые могут показать проблемы с легкими, распространенные при муковисцидозе. Тесты образцов кала могут показать проблемы с пищеварением.

продолжение

Какие методы лечения муковисцидоза?

Лечение муковисцидоза фокусируется как на здоровье легких, так и на пищеварении.

Лечение проблем с легкими
Врачи сосредоточатся на профилактике инфекций легких. Ежедневная физиотерапия грудной клетки (СРТ), также известная как перкуссия и постуральный дренаж, помогает ослабить слизь в легких и помогает при кашле. Во время СРТ человека помещают в положение, которое способствует дренажу, а затем все области легких «перкуссируют», хлопая по спине человека с чашеобразной рукой. Члены семьи могут выполнять СЛТ для маленьких детей, в то время как дети старшего возраста и молодые люди могут научиться делать это самостоятельно. СРТ обычно проводится два раза в день, хотя это может быть сделано чаще, когда у человека активная легочная инфекция. Лечение с использованием вибрирующих жилетов также широко используется и, по-видимому, лучше у многих детей, хотя и дорого.

Регулярные физические упражнения также помогают ослаблять и перемещать выделения и поддерживать работоспособность легких и сердца.

Антибиотики имеют решающее значение для лечения муковисцидоза легких.

Разжижающие слизь лекарства помогают человеку откашливать слизь в легких.

продолжение

Противовоспалительные препараты помогают уменьшить воспаление в легких.

Лечение проблем с пищеварением
Людям с МВ необходимо соблюдать сбалансированную высококалорийную диету с высоким содержанием белка. Их пониженное усвоение питательных веществ часто означает, что в детстве они должны получать до 150% рекомендуемой суточной нормы для удовлетворения своих потребностей в росте. Мультивитамины и добавки витаминов A, D, E и K также важны. Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы перед каждым приемом пищи и закусок, а также дополнительные ферменты, чтобы помочь переваривать продукты с высоким содержанием жира. Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, могут потребоваться дополнительные кормления со специальными высококалорийными формулами либо с помощью трубки для кормления, либо, в редких случаях, через вену.

Генная терапия
Генная терапия атакует причину кистозного фиброза, а не просто лечит симптомы. Обнадеживает новое захватывающее новшество, Kalydeco (общее название: ivacaftor), препарат, который нацелен на основную генетическую мутацию, которая вызывает кистозный фиброз. Четыре процента людей с этим заболеванием - около 1200 человек в США - имеют специфический дефект гена, который лечит Kalydeco. Препарат одобрен для людей старше 6 лет.

Трансплантация
У некоторых пациентов с кистозным фиброзом трансплантация легких была заменой легких.

продолжение

Как я могу предотвратить кистозный фиброз?

Если оба родителя являются носителями гена кистозного фиброза, они, возможно, пожелают рассмотреть свои шансы родить ребенка с муковисцидозом. Генетическое исследование неродившегося ребенка на муковисцидоз может проводиться в матке, но требует взятия образцов жидкости или ткани из матки (амниоцентез или отбор ворсин хориона). После рождения ребенка не существует методов лечения, которые могли бы предотвратить развитие муковисцидоза.