Эми Нортон

HealthDay Reporter

Четверг, 18 октября 2018 года (HealthDay News). В двух исследованиях, которые исследователи называют «прорывом», было установлено, что любой из двух режимов приема трех препаратов может потенциально помочь 90 процентам людей с муковисцидозом.

Испытания были краткосрочными и показали, что комбинации препаратов улучшали функцию легких у взрослых пациентов в течение четырех недель. Но эксперты заявили, что они настроены оптимистично, результаты сохранятся в более крупных и долгосрочных испытаниях, которые уже ведутся.

По их словам, самое захватывающее то, что подход с тремя препаратами может открыть новые возможности почти для всех пациентов с муковисцидозом.

«Это не лекарство от муковисцидоза», - подчеркнул доктор Стивен Роу, возглавлявший одно из испытаний. «Но это может изменить игру».

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, которое вызывает постоянные инфекции легких. Со временем обширное повреждение легких приводит к дыхательной недостаточности. Одно время дети с МВ обычно умирали до достижения школьного возраста. Но с улучшенными методами лечения типичная продолжительность жизни в настоящее время составляет около 40 лет, по данным Фонда муковисцидоза.

Муковисцидоз вызывается различными мутациями в гене CFTR. В последние несколько лет стали доступны лекарства, которые нацелены на эти генетики. Известные как модуляторы CFTR, они были объявлены крупным достижением в лечении расстройства.

Тем не менее, они хорошо работают только для небольшого числа людей с определенными мутациями CFTR, пояснил Роу, директор Исследовательского центра по муковисцидозу в Университете Алабамы в Бирмингеме.

По словам Роу, наиболее распространенная мутация, вызывающая муковисцидоз, называется F508del.

Около половины людей с МВ имеют две копии мутации (по одной от каждого родителя). Для них комбинация двух существующих модуляторов CFTR может облегчить проблемы с дыханием, но общий эффект только "скромный", сказал Роу.

Тогда есть 30 процентов пациентов с МВ, которые несут только одну копию F508del, плюс еще один дефект, известный как мутация "минимальной функции". Для них существующие модуляторы CFTR не работают вообще.

Оба новых исследования были сосредоточены на этих двух группах пациентов. Результаты опубликованы 18 октября. Медицинский журнал Новой Англии, чтобы совпасть с презентацией исследователей на североамериканской встрече по муковисцидозу в Денвере.

продолжение

Команда Роу протестировала комбинацию из двух доступных модуляторов CFTR - тезакафор и ивакафтор - плюс экспериментальный, известный как VX-659. Другое испытание использовало те же самые существующие наркотики, наряду с подобным новым препаратом, названным VX-445.

Команда Роу случайным образом распределила 54 взрослых с муковисцидозом, чтобы они принимали тройной препарат или находились в группе сравнения. В группе сравнения пациенты с одной мутацией F508del принимали таблетки плацебо, в то время как пациенты с двумя копиями мутации принимали только тезакафтор и ивакафтор.

Через четыре недели, как показало исследование, тройная лекарственная терапия улучшила функцию легких у пациентов с обоими типами мутаций. Их результаты в тесте под названием FEV1 выросли в среднем на 13 процентных пунктов - что Роу назвал «явным улучшением».

Другое испытание имело почти идентичные результаты.

Впервые, по словам Роу, терапия с использованием модулятора CFTR «подтолкнула иглу» для пациентов с одной мутацией F508del.

В редакционной статье, опубликованной вместе с исследованиями, говорится, что они «представляют собой большой прорыв».

Теперь вопрос заключается в том, можно ли поддерживать улучшенную функцию легких и могут ли лекарства предотвращать обострения симптомов и другие осложнения, пишет доктор Фернандо Ольгин из Университета Колорадо, Аврора.

Фонд кистозного фиброза помог финансировать эту работу за счет гранта Vertex Pharmaceuticals, Inc., которая разрабатывает оба экспериментальных препарата.

«Способность этих потенциальных лекарств лечить людей с одной мутацией F508del означает, что больше людей, чем когда-либо прежде, могли бы извлечь выгоду», - сказал д-р Майкл Бойл, старший вице-президент по терапии в фонде. «Это очень интересные новости для нашего сообщества».

Роу согласилась, что по-прежнему существуют важные вопросы относительно схем приема трех препаратов. Во-первых, насколько хорошо они работают для молодых пациентов?

По словам Роу, пациенты в возрасте до 12 лет включены в более продолжительные исследования.

Пока что лечение кажется безопасным. Исследователи сказали, что большинство побочных эффектов в четырехнедельных испытаниях были «легкими или умеренными» и включали кашель, головную боль и увеличение количества мокроты.

Если экспериментальные препараты будут в конечном итоге одобрены, возникнет реальная проблема цены.

В настоящее время Vertex продает комбинацию тезакафора и ивакафта как Symdeko - по заявленной цене 292 000 долларов в год.

По данным фонда, в США более 30 000 человек страдают муковисцидозом.