Стивен Рейнберг

HealthDay Reporter

ПЯТНИЦА, 4 января 2019 г. (HealthDay News) - Программа, которая отображает гены новорожденных, позволила исследователям определить риски для некоторых унаследованных детских состояний, многие из которых можно предотвратить.

Так называемый Проект BabySeq обнаружил, что немногим более 9 процентов младенцев несут гены, которые подвергают их риску для заболеваний в детском возрасте.

«Проект BabySeq является первым рандомизированным испытанием последовательности в новорожденных и первым исследованием, которое полностью исследует обилие непредвиденной информации о генетическом риске у детей», - сказал доктор Роберт Грин, один из директоров исследования и профессор Гарвардской медицинской школы. ,

«Мы были ошеломлены количеством детей с неожиданными генетическими находками, которые могут привести к профилактике заболеваний в будущем», - сказал он в пресс-релизе Бостонской и женской больницы Бостона.

Авторы исследования отметили, что секвенирование ДНК может выявить риски для широкого спектра расстройств, которые иначе не могут быть обнаружены. Раннее обнаружение этих мутаций может помочь новорожденным жить лучше и облегчить заботы их семей.

Для исследования Грин и его коллеги случайным образом назначили 128 здоровых новорожденных и 31 больного ребенка для секвенирования ДНК.

Среди всех детей 9,4% имели мутацию гена, которая увеличивала риск расстройства, которое возникает или может быть устранено в детстве, или мутацию, которая давала умеренный риск состояния, при котором лечение в детстве могло бы предотвратить разрушительные последствия в дальнейшей жизни.

Согласно отчету, мутации включали мутации, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, которые влияют на работу сердца. Эти условия могут быть проверены, и семьи были направлены к кардиологам.

У одного новорожденного был риск дефицита биотина, который может привести к кожной сыпи, выпадению волос и судорогам. Исследователи утверждают, что диета этого ребенка в настоящее время дополняется биотином, который должен предотвратить любые симптомы.

Старший автор исследования Алан Беггс объяснил, что «результаты секвенирования могут вызвать вопросы, которые могут расстроить родителей, но также могут привести к полезным или даже спасительным вмешательствам». Беггс является директором Мантонского центра исследований болезней сирот при Бостонской детской больнице.

продолжение

«Только время покажет, как затраты - как финансовые, так и с точки зрения дополнительного медицинского обследования и семейного стресса - уравновешивают преимущества. Это то, что мы действительно пытаемся выяснить», - сказал он.

Исследователи также предложили родителям информацию о риске их ребенка для взрослых. Трое из 85 младенцев, чьи родители согласились получить эту информацию, имели такие генные мутации. Эти варианты были также обнаружены у матерей троих детей.

Грин сказал: «В традиционной генетике не рекомендуется раскрывать генетический риск возникновения у взрослых заболеваний у детей, чтобы защитить« право не знать ребенка », но наши результаты показывают, что многие родители хотят получить доступ к этой информации о своем ребенке».

Он добавил, что «результаты предполагают, что тщательное секвенирование новорожденных выявляет потенциально жизненно важную информацию как у младенцев, так и у их родителей гораздо чаще, чем считалось ранее, и должно побуждать всю нашу область к переоценке ценности комплексного анализа и раскрытия геномной информации на любом возраст."

Отчет был опубликован 3 января в Американский журнал генетики человека.