Оглавление:
Синдром Ретта является редким, тяжелым неврологическим расстройством, которое поражает в основном девочек. Это обычно обнаруживается в первые два года жизни, и диагноз ребенка с синдромом Ретта может быть подавляющим. Хотя нет никакого лечения, раннее выявление и лечение могут помочь девушкам и семьям, которые страдают от синдрома Ретта. В прошлом это считалось частью расстройства аутистического спектра. Теперь мы знаем, что это в основном генетически.
симптомы
Возраст появления симптомов варьируется, но большинство детей с синдромом Ретта, кажется, нормально растут в течение первых 6 месяцев, прежде чем какие-либо признаки расстройства станут очевидными. Наиболее распространенные изменения обычно проявляются, когда детям от 12 до 18 месяцев, и они могут быть внезапными или прогрессировать медленно.
Симптомы синдрома Ретта:
Замедленный рост. Мозг не растет должным образом, а голова обычно маленькая (врачи называют это микроцефалией). Этот задержанный рост становится более очевидным, когда ребенок становится старше.
Проблемы с движениями рук. Большинство детей с синдромом Ретта теряют свои руки. Они склонны скручивать или тереть руки.
Нет языковых навыков. В возрасте от 1 до 4 лет социальные и языковые навыки начинают ухудшаться. Дети с синдромом Ретта перестают говорить и могут испытывать крайнюю социальную тревогу. Они могут держаться подальше или не интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением.
Проблемы с мышцами и координацией. Это может сделать ходьбу неловкой.
Проблемы с дыханием. У ребенка с Ретт может быть несогласованное дыхание и судороги, в том числе очень быстрое дыхание (гипервентиляция), сильный выдох воздуха или слюны и глотание воздуха.
Дети с синдромом Ретта также становятся напряженными и раздражительными с возрастом. Они могут плакать или кричать в течение длительного периода времени или долго смеяться.
Симптомы синдрома Ретта обычно не улучшаются с течением времени. Это пожизненное состояние. Часто симптомы ухудшаются очень медленно или не меняются. Люди с синдромом Ретта редко могут жить самостоятельно.
продолжение
причины
Большинство детей с синдромом Ретта имеют мутацию в Х-хромосоме. Что именно делает этот ген или как его мутация приводит к синдрому Ретта, неясно. Исследователи полагают, что один ген может влиять на многие другие гены, участвующие в развитии.
Хотя синдром Ретта является генетическим, дети почти никогда не наследуют дефектный ген от своих родителей. Скорее, это случайная мутация, которая происходит в ДНК.
Когда у мальчиков развивается мутация синдрома Ретта, они редко живут после рождения. У мужчин есть только одна Х-хромосома (вместо двух девочек), поэтому последствия заболевания гораздо серьезнее и почти всегда приводят к летальному исходу.
диагностика
Диагноз синдрома Ретта основан на характере симптомов и поведении девушки. Врачи могут поставить диагноз, основываясь только на этих наблюдениях и поговорив с родителями девочки о таких вещах, как, когда начались симптомы.
Поскольку синдром Ретта встречается редко, врачи сначала исключат другие состояния, включая расстройства аутистического спектра, церебральный паралич, нарушения обмена веществ и пренатальные нарушения головного мозга.
Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз у 80% девочек с подозрением на синдром Ретта. Эти тесты могут также предсказать, насколько серьезным оно будет.
Лечение
Хотя нет никакого лечения синдрома Ретта, есть методы лечения, которые могут улучшить симптомы. И дети должны продолжать это лечение всю свою жизнь.
Лучшие варианты лечения синдрома Ретта включают в себя:
- Стандартное медицинское обслуживание и лечение
- Физиотерапия
- Логопедия
- Трудотерапия
- Хорошее питание
- Поведенческая терапия
- Вспомогательные услуги
Эксперты считают, что терапия может помочь девочкам с синдромом Ретта и их родителям. Некоторые девочки могут ходить в школу и лучше учиться социальному взаимодействию.
Лекарства могут лечить некоторые проблемы с движением при синдроме Ретта. Лекарства также могут помочь контролировать судороги.
Многие девушки с синдромом Ретта могут жить как минимум в среднем возрасте. Исследователи изучают женщин с болезнью, которая была широко признана только за последние 20 лет.