Что такое наследственный ангионевротический отек?

Наследственный ангионевротический отек - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает отек под кожей и слизистую оболочку кишечника и легких. Это может произойти в разных частях вашего тела.

Вы рождены с наследственным ангионевротическим отеком (HAE). Хотя у вас это всегда будет, лечение поможет вам справиться с этим.

Там были большие улучшения в лечении, и исследователи продолжают искать новые решения.

Симптомы чаще всего появляются в детстве и усиливаются в подростковом возрасте. Многие люди не знают, что HAE вызывает их отек, пока они не станут взрослыми.

При этом заболевании определенный белок в вашем организме не находится в равновесии. Это заставляет крошечные кровеносные сосуды выталкивать жидкость в близлежащие области вашего тела. Это приводит к внезапному отеку.

Где у вас это на теле, как часто происходят приступы, и насколько они сильны для всех. Атаки могут приходить и уходить, а также перемещаться в разные места в течение одного боя. Отек, как правило, проходит сам по себе, но также может возникнуть как опасное для жизни событие.

Ваше горло может опухнуть. Это может отрезать ваши дыхательные пути и может быть смертельным. Так что, если вы знаете, что у вас HAE и вы чувствуете какие-либо изменения, звоните 911 прямо сейчас.

Частота атак может варьироваться. Вы можете иметь приступы так часто, как каждые 1-2 недели или 1-2 раза в год, и они могут быть трудно справляться.

причины

Проблема с геном, который делает белок крови, называемый ингибитором С1, часто вызывает НАЭ. В большинстве случаев вам не хватает этого белка. В других у вас нормальные уровни, но это не работает правильно.

Для наиболее распространенной формы HAE, если один из ваших родителей имеет HAE, у вас также есть 50% -ное изменение его. Но иногда смена генов происходит по неизвестным причинам. Если у вас есть сломанный ген, вы можете передать его своим детям.

симптомы

Основным симптомом является отек. У вас не будет зуда или крапивницы, которые часто возникают у людей с аллергическими реакциями. Бой может длиться от 2 до 5 дней.

продолжение

Это может произойти в разных частях тела:

• Рот или горло
• Руки
• ноги
• Лицо
• гениталии
• Живот

Отек в горле является наиболее опасным симптомом.

Отечность в ногах и руках может быть болезненной и мешать вам заниматься повседневной жизнью.

Вздутие живота может вызвать:

• Крайняя боль
• Тошнота
• рвота
• понос

Вы можете заметить предупреждающие знаки до начала отека. Они могут включать в себя:

• Крайняя усталость
• Мышечная боль
• Покалывание
• Головная боль
• Боль в животе
• Охриплость
• Настроение меняется

Триггеры

Хотя вы, возможно, не сможете сказать, каковы ваши триггеры, наиболее распространенными являются:

• Стресс или беспокойство
• Незначительная травма или операция
• Болезни, такие как простуда или грипп
• Физическая активность, такая как набор текста, стук или газонокосилка
• Медикаменты, в том числе используемые для лечения высокого кровяного давления и сердечной недостаточности

Женщины могут заметить разницу в количестве или остроте приступов, когда они:

• Есть их период
• Беременны У некоторых женщин такое случается не так часто, когда они беременны, но затем приступы возобновляются после родов.
• Используйте противозачаточные средства или заместительную гормональную терапию, содержащую эстроген. Женщины обычно говорят, что у них все больше и больше приступов, когда они принимают эти лекарства.

Получение диагноза

Если у вас были симптомы HAE, ваш врач может спросить:

• Какие изменения вы заметили?
• Где у тебя была опухоль? Как часто?
• У вас было что-нибудь на лице, шее, языке или горле?
• Заметили ли вы какие-либо изменения, которые происходят до начала отека?
• Были ли у вас проблемы с желудком или операция на желудке?
• У кого-нибудь в вашей семье есть проблемы с отеком?
• Вас или кого-либо из членов вашей семьи лечили от аллергии?

Правильный диагноз является ключевым. Иногда людей лечат от аллергии, когда на самом деле их вызывает НАЭ. Антигистаминные препараты и кортикостероиды, которые лечат аллергию, плохо работают при этом заболевании.

У вас могут быть сильная опухоль желудка, боль, диарея и сильное обезвоживание, и если неправильно диагностировать, это может привести к хирургическому вмешательству, которое вам не нужно.

Ваш доктор проведет медицинский осмотр. Вам также понадобятся анализы крови, чтобы подтвердить, что это HAE.

Если он у вас есть, попросите своего врача направить вас к специалисту, знакомому с этим заболеванием. Вы также должны спросить своего врача о том, чтобы другие члены вашей семьи проходили обследование, даже если у кого-то нет симптомов.

продолжение

Вопросы для вашего доктора

• Нужно ли больше тестов?
• Что я могу ожидать от этого состояния?
• Какие процедуры вы рекомендуете? Каковы их побочные эффекты?
• Что мне делать, если мое горло отекает? Насколько вероятно это?
• Как я могу узнать, что вызывает мои атаки?
• Передам ли я это условие своим детям?
• Должна ли моя семья пройти тестирование на HAE?
• Повлияет ли это на мои планы иметь семью?

лечение

Врачи могут использовать лекарства для лечения или предотвращения приступов:

• Ингибитор эстеразы C1 (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Руцин, Руконест)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Икатибант (Фиразир)
• Ланаделумаб (Тахзыро, SHP643)

Вам также может понадобиться кислород или внутривенные жидкости, чтобы ослабить ваши симптомы.

Ваш врач даст рекомендации для того, что вам нужно.

Забота о себе

Узнайте как можно больше о HAE, чтобы вы могли принимать обоснованные решения о вашем лечении и лекарствах, с которыми вам следует быть осторожными.

Если вы можете выяснить свои триггеры, вы можете лучше избегать их. Это помогает отслеживать ваши приступы и симптомы в журнале и искать закономерности.

Поговорите со своим врачом, прежде чем у вас есть какие-либо стоматологические работы. Он может попросить вас принять лекарство, чтобы избежать вспышки. Также поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо новые лекарства по рецепту. Есть шанс, что они могут вызвать атаку.

Всегда носите с собой вашу медицинскую информацию.

Если у вашего ребенка HAE, отметьте любые изменения в поведении, которые вы видите перед атакой. Когда он станет старше, ему нужно будет изучить его триггеры и потребности в лечении.

Убедитесь, что все опекуны и члены семьи знают о состоянии и что делать в случае нападения.

Помните: любая опухоль в горле является чрезвычайной ситуацией. Принимайте лекарство от приступов и немедленно обращайтесь к врачу.

Общайтесь с другими людьми, которые живут с HAE. Они могут поделиться своими идеями и советами, которые помогут вам справиться с симптомами.

Что ожидать

От HAE нет лекарства, но новые методы лечения позволили людям справляться со своими симптомами и вести активную жизнь.

продолжение

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о HAE и найти поддержку других, кто имеет его, посетите веб-сайт Ассоциации наследственного ангионевротического отека США по адресу www.haea.org.