Болезнь Тея-Сакса - редкое смертельное заболевание, которое чаще всего диагностируется у детей в возрасте около 6 месяцев.

Существует не лекарство от этой болезни, но ученые хорошо представляют, что вызывает ее, как она ухудшается, и как использовать генетическое тестирование для выявления его на ранних сроках беременности.

Исследователи работают над достижением успехов в генной терапии или трансплантации костного мозга, которые, как они надеются, позволят в будущем лечить Тея-Сакса.

Что вызывает Тай-Сакса?

Дефекты в гене под названием HEXA вызывают Tay-Sachs. (Вы можете думать о генах как о «кодировании», которое ваши родители передают вам. Гены находятся в ваших клетках, и они определяют черты вашего тела - от цвета ваших глаз и группы крови до вашего пола.)

У большинства людей есть две здоровые версии этого гена HEXA, который дает инструкции вашему телу сделать фермент (тип белка), известный как Hex-A. Этот фермент предотвращает накопление жирного вещества, называемого ганглиозидом GM2, в головном и спинном мозге.

У некоторых людей есть только одна нормальная копия гена, и они все еще производят достаточно белка Hex-A, чтобы сохранить здоровье головного и спинного мозга. Но дети, рожденные с болезнью Тея-Сакса, унаследовали мутированную копию гена от обоих родителей, поэтому они не производят белок Hex-A. Это то, что делает их такими больными.

Со временем ганглиозид GM2 накапливается в их нервной системе и начинает причинять вред.

симптомы

Ребенок, рожденный от Tay-Sachs, растет нормально до 3-6 месяцев.

Примерно в это же время родители могут заметить, что развитие их ребенка начинает замедляться, а мышцы ослабевают. Постепенно болезнь вызывает больше симптомов у детей, в том числе:

• Потеря двигательных навыков, таких как переворачивание, сидение и ползание
• Очень сильная реакция на громкие звуки
• Проблемы с фокусировкой на предметах или следование за ними глазами
• Вишнево-красные пятна, которые можно выявить при осмотре глаз, в глазах

К 2 годам у большинства детей с Tay-Sachs начались более серьезные проблемы. Они могут включать в себя:

• Проблемы с глотанием и дыханием, которые становятся все хуже
• Приступы
• Потеря умственной функции, слуха и зрения
• Паралич

В возрасте 3 лет у детей с синдромом Тай-Сакса наблюдается мало видимых изменений, но нервная система продолжает падать, часто приводя к смерти к 5 годам.

продолжение

Управление Тай-Сакс

Существует не лекарство от этой болезни. Но есть способы справиться с симптомами и облегчить жизнь детям с Тай-Саксом и их семьям.

Некоторые из специалистов, лечения и программ, которые вы могли бы рассмотреть, включают:

• Речевой язык патологов. Они могут помочь вашему ребенку поддерживать рефлекс сосания и глотания, а также помочь вам понять, когда пришло время подумать о кормлении для вашего малыша.
• Неврологи. Эти специалисты могут помочь вам управлять судорогами вашего ребенка с помощью лекарств.
• Респираторное здоровье. Специалисты, такие как педиатры и пульмонологи (врачи, которые лечат легкие и проблемы с дыханием), могут порекомендовать родителям способы снижения вероятности легочных инфекций у их ребенка.
• Игра и стимуляция. Вы можете помочь своему ребенку взаимодействовать с миром с помощью музыки, ароматов и текстур.
• Массажи. Они могут расслабить вашего ребенка.
• Паллиативная и хосписная помощь. Эти программы помогают управлять качеством жизни детей с тай-саксом и их семей.

Кто получает Тай-Сакса?

Заболевание крайне редкое. В общей популяции страдает только около 1 на каждые 112 000 живорождений.

Любой может быть носителем мутации HEXA, что означает, что у него есть только одна дефектная копия гена HEXA.

Тем не менее, вероятность наследования заболевания выше в определенных группах из-за более высокой доли носителей. Приблизительно 1 из каждых 27 евреев в Соединенных Штатах является перевозчиком. Французские канадцы-неевреи, живущие у реки Св. Лаврентия в Канаде и в общине Кахун в Луизиане, также имеют более высокую заболеваемость тай-саксами.

Если оба родителя являются носителями болезни Тея-Сакса, существует 25% вероятность того, что любой ребенок, который у них есть, заразится этой болезнью.

Можно ли это предотвратить?

Вы можете сдать анализ крови, который проанализирует ваши гены или уровни белка Hex-A в вашей крови, чтобы определить, являетесь ли вы носителем.

Если два человека, которые планируют завести детей, узнают, что они оба являются носителями, генетический консультант может помочь им рассмотреть варианты снижения шансов родить ребенка с Тай-Саксом.

продолжение

Тай-Сакс позже в жизни

Существует еще более редкий тип Тей-Сакса, называемый «поздним началом» или «взрослым началом». Диагноз может быть трудно диагностировать.

Как версия болезни, которая затрагивает детей, Tay-Sachs, которая начинается позже в жизни, вызвана мутациями гена HEXA. Симптомы могут начать появляться где-то от подросткового возраста до взрослой жизни.

Ранние симптомы часто включают неуклюжесть, проблемы с балансировкой и мышечную слабость в ногах. Люди с этим могут также иметь проблемы с психическим здоровьем.

При этой форме заболевания продолжительность жизни и тяжесть симптомов варьируются от случая к случаю. Позднее начало Tay-Sachs не всегда сокращает продолжительность жизни.