Реснички - это крошечные структуры, которые могут оказать большое влияние на ваше здоровье. Они похожи на маленькие «пальчики» (вы можете видеть их только через микроскоп), которые простираются от ваших клеток. Реснички помогают вашим клеткам двигаться, что помогает вашему телу выполнять такие важные задачи, как дыхание и размножение.

Первичная цилиарная дискинезия (PCD) - редкое генетическое заболевание, при котором реснички не работают должным образом.

Приблизительно 1 из 15 000 человек во всем мире имеет это.

Как это влияет на мое тело?

PCD в основном вызывает проблемы в вашей дыхательной системе. Реснички там отвечают за удаление слизи и бактерий из дыхательных путей. Если они не работают должным образом, вы не можете избавиться от инфекций. Это может вызвать ряд проблем, в том числе:

• Респираторный дистресс (у новорожденных)
• Постоянные заложенность носа, инфекции и кашель
• Бронхоэктазия, означающая повреждение бронхов (пути между дыхательным дыханием и легкими)
• Частые ушные инфекции, особенно у детей
• Постоянное повреждение легких

Реснички начинают работать в вашем теле еще до рождения. В утробе матери они участвуют в том, как устроены ваши органы. Около половины людей с PCD имеют заболевание, которое врачи называют «ситус инверсус».Это заставляет ваши внутренние органы быть полностью измененными.

продолжение

Состояние, называемое «situs ambiguus» или «гетеротаксия», встречается у 12% людей с ПХД. Сюда также входят неправильно расположенные органы, а именно сердце, печень, кишечник и селезенка.

PCD также может повлиять на вашу фертильность. Если реснички и жгутики (хвосты) сперматозоидов не работают, они не могут добраться туда, куда им нужно идти. Около половины мужчин с PCD бесплодны. У женщин реснички в фаллопиевых трубах не могут толкать яйцеклетку в матку.

Что это вызывает?

PCD - это генетическое состояние, вызванное мутацией (изменением) в любом из 32 генов, которые исследователи определили (пока). Это то, что известно как «аутосомно-рецессивное расстройство». Это означает, что вы получаете по одному мутантному гену от каждого родителя, и что оба родителя являются носителями этого заболевания, но у него нет никаких симптомов.

Поскольку PCD является генетическим заболеванием, вы ничего не можете сделать, чтобы снизить свои шансы на его получение.

продолжение

Как я знаю, если у меня есть это?

Самый очевидный признак - постоянные респираторные инфекции от рождения. Но PCD часто пропускают или принимают за что-то другое. Это часто путают с астмой.

Сначала ваш врач будет искать признаки того, что называется «хронической синопульмональной болезнью». Это влияет на ваши пазухи, уши и легкие. Затем он проверит, изменили ли вы органы или переставили их. Если у вас PCD, ваш уровень оксида азота в носу будет очень низким. Это газ, который вы вдыхаете из носа и рта.

Ваш врач может также использовать генетический тест, чтобы определить, есть ли у вас PCD. Но это может быть сложно, потому что есть ряд генов, которые могут вызвать дефект. И есть несколько возможных мутаций в любом из этих генов.

Ваш врач будет диагностировать PCD, только если у вас есть «положительный» результат теста вместе с симптомами. Обратите внимание, что отрицательный генетический тест не означает, что вы не есть PCD.

продолжение

Что такое лечение?

Ваш врач рассмотрит ваши основные симптомы и выяснит, какой вред PCD нанес вашему организму. Существует не лекарство от PCD, но есть лечение. Ваш доктор может:

• Внимательно следите за своей функцией легких и быстро контролируйте любые инфекции, обычно с помощью антибиотиков.
• Убедитесь, что ваши дыхательные пути максимально чистые.
• Убедитесь, что вы в курсе вакцин, особенно от гриппа и коклюша (коклюша).
• Подберите вам ушные трубки, если у вас хронические ушные инфекции.
• Сделайте операцию, если у вас есть врожденный порок сердца, вызванный гетеротаксией.
• Позаботьтесь о том, чтобы при необходимости вы могли получить логопед и слуховой аппарат
• Выполните операцию на пазухах.