Синдром Уильямса - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает различные симптомы и проблемы в обучении. У детей с этим синдромом могут быть проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, почками и другими органами. Их нос, рот и другие черты лица могут быть уникальными. У них иногда возникают проблемы с обучением.

Дети с синдромом Уильямса должны будут посещать многих врачей на протяжении всей своей жизни. Но при правильном лечении они могут оставаться здоровыми и хорошо учиться в школе.

причины

Дети с синдромом Уильямса рождаются без определенных генов. Симптомы, которые они имеют, зависят от генов, которые они пропускают. Например, у человека, рожденного без гена, называемого ELN, будут проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

Гены обычно отсутствуют в сперме или яйцеклетке, прежде чем они встречаются, чтобы сформировать ребенка. В небольшом числе случаев дети наследуют генетическую делецию от родителя с этим заболеванием, но обычно это случайное нарушение в генах.

симптомы

Синдром Уильямса может вызывать симптомы в разных частях тела, таких как лицо, сердце и другие органы. Это также может повлиять на способность ребенка к обучению.

продолжение

Черты лица

У детей с синдромом Уильямса есть уникальные черты лица, которые могут включать:

• Широкий лоб
• Переносица уплощена
• Короткий нос с большим кончиком
• Широкий рот с полными губами
• Маленький подбородок
• Маленькие, широко расставленные зубы
• Отсутствующие или кривые зубы
• Неровные глаза
• Складывает уголки глаз
• Белый звездный узор вокруг радужной оболочки или окрашенная часть глаза
• Длинное лицо и шея (в зрелом возрасте)

Сердце и кровеносные сосуды

Многие с синдромом Уильямса имеют проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

• Аорта, главная артерия, которая несет кровь от сердца к остальной части тела, может быть сужена.
• Легочные артерии, которые переносят кровь от сердца к легким, также могут быть сужены.
• Высокое кровяное давление является распространенным явлением.

Узкие артерии не позволяют так много богатой кислородом крови достичь сердца и тела. Высокое кровяное давление и снижение кровотока могут повредить сердце.

Проблемы роста

Дети, рожденные с синдромом Уильямса, могут быть очень маленькими. У них могут быть проблемы с питанием, и они не могут набирать вес или расти так же быстро, как другие дети.

Как взрослые, они часто короче, чем большинство людей.

продолжение

личность

Дети с синдромом Уильямса могут беспокоиться, но они также очень дружелюбны и общительны.

Проблемы с обучением

Проблемы с обучением часто встречаются у детей с синдромом Уильямса. Они варьируются от легкой до тяжелой. Дети медленнее ходят, разговаривают и приобретают новые навыки по сравнению с другими детьми их возраста. У них может быть расстройство обучения, такое как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

С другой стороны, у многих детей с синдромом Уильямса очень хорошие воспоминания и они быстро учатся чему-то новому. Они обычно говорят и читают хорошо, и часто имеют музыкальный талант.

Другие возможные симптомы

• Изогнутый позвоночник, называемый сколиозом
• Ушные инфекции
• Раннее половое созревание
• Дальнозоркость
• Грыжа
• Высокий уровень кальция в крови
• Хриплый голос
• Проблемы с суставами и костями
• Проблемы с почками
• Инфекция мочеиспускательного канала

диагностика

Синдром Уильямса обычно диагностируется до того, как ребенку исполнится 4 года. Ваш врач проведет обследование и спросит о вашей семейной истории болезни. Затем врач будет искать черты лица, такие как вздернутый нос, широкий лоб и маленькие зубы. Электрокардиограмма (ЭКГ) или УЗИ может проверить наличие проблем с сердцем.

продолжение

УЗИ мочевого пузыря и почек может проверить состояние мочевыводящих путей.

Ваш ребенок может пройти анализ крови под названием FISH или флуоресцентную гибридизацию in situ, чтобы определить, отсутствуют ли какие-либо гены. У большинства людей с синдромом Уильямса не будет гена ELN.

Поскольку эти проблемы могут развиться со временем, врачи захотят регулярно посещать вашего ребенка.

лечение

В уходе за вашим ребенком может принимать участие множество различных опекунов, в том числе:

• Кардиолог - врач, который лечит проблемы с сердцем
• Эндокринолог - врач, который лечит проблемы с гормонами
• Гастроэнтеролог - врач, который лечит желудочно-кишечные проблемы
• Офтальмолог - врач, который лечит проблемы с глазами
• Психолог
• Логопед
• Физиотерапевт

Некоторые виды лечения, которые могут понадобиться вашему ребенку:

• Диета с низким содержанием кальция и витамина D, чтобы снизить высокий уровень кальция в крови
• Медицина для снижения артериального давления
• Специальное образование, в том числе речевая и языковая терапия
• Физиотерапия
• Операция по устранению проблемы с кровеносным сосудом или сердцем

Вашему ребенку могут потребоваться и другие симптомы.

продолжение

Жизнь с синдромом Уильямса

Генетический консультант может помочь вам узнать риск вашей семьи для синдрома Уильямса. Это может быть полезно, если вы планируете иметь детей.

Синдром Уильямса не излечим, но лечение может помочь с симптомами и проблемами в обучении.

Каждый ребенок с синдромом Уильямса отличается. Некоторые могут вести очень нормальную жизнь. Другие имеют более серьезные проблемы со здоровьем и учебой. Они могут нуждаться в медицинской помощи на протяжении всей жизни.

Ресурсы

Чтобы узнать больше о синдроме Уильямса, обратитесь за помощью в организацию, специализирующуюся на редких заболеваниях.