Ученые изучают генетические и экологические данные, чтобы найти причину роста аутизма.

Кэтлин Доэни

Число детей с диагнозом аутизм или связанных с ним расстройств возросло, что многие называют тревожным темпом. В 1970-х и 1980-х годах примерно каждый второй из 2000 детей страдал аутизмом.

Сегодня, по оценкам CDC, один из 150 8-летних детей в США страдает расстройством аутистического спектра или РАС. Это расширенное определение относится не только к аутизму, но также к совокупности расстройств развития мозга, таких как синдром Аспергера и состояние, известное как распространенное расстройство развития - не указано иное (PDD-NOS). Хотя все расстройства имеют некоторые симптомы, они отличаются друг от друга в других отношениях, включая временную шкалу симптомов и серьезность, согласно CDC.

Очевидный рост числа случаев вызывает два острых вопроса для родителей, врачей и ученых:

• Действительно ли аутизм на подъеме, или новая статистика просто отражает растущую осведомленность о состоянии, расширенном определении и других факторах?
• Если аутизм находится на подъеме, как полагают большинство экспертов, что является причиной увеличения?

(Есть ли у кого-то, кого вы любите, аутизм? Присоединяйтесь к другим родителям и опекунам на доске объявлений группы поддержки аутизма.)

продолжение

Аутизм: истинное увеличение или семантика?

Скачок случаев аутизма породил не только тревогу, но и дебаты о том, могло ли количество детей с аутизмом увеличиться так значительно за относительно короткое время.

«В этом много противоречий», - говорит Джефф Милунски, доктор медицинских наук, директор по клинической генетике и заместитель директора Центра генетики человека при Бостонском университете.

Два исследователя, которые отслеживали уровень аутизма у детей, родившихся в одной и той же области Англии с 1992 по 1995, а затем с 1996 по 1998 годы, обнаружили, что эти показатели были сопоставимы, и пришли к выводу, что частота аутизма была стабильной. Исследование было опубликовано в Американский журнал психиатрии в 2005 году.

Но, по словам Милунского, в нескольких исследованиях зафиксировано увеличение США.

В недавнем отчете в журнале Архивы болезней детстваМилунский и его коллеги указывают на несколько исследований, в которых обнаружено увеличение частоты аутизма. Например, в 2003 году большое исследование, проведенное в Атланте, показало, что от 166 до 250 детей страдают аутизмом, согласно отчету, опубликованному в Журнал Американской Медицинской Ассоциации.

продолжение

Другое исследование, проведенное CDC в 14 штатах, выявило общую распространенность одного из 152, что, по словам Милунского и других, является общепринятой сегодня.

Другие эксперты говорят, что аутизм растет, но факторы, помимо диагностируемых детей, играют роль. Некоторое увеличение числа зарегистрированных случаев связано с «диагностической заменой», говорит Пол Шаттук, доктор философии, доцент кафедры социальной работы в Вашингтонском университете в Сент-Луисе и исследователь аутизма.

«Ребенка с меткой аутизма сегодня можно было бы назвать умственно отсталым 10 лет назад в той же школьной системе», - говорит Шаттук. Только в 1992 году школы стали включать аутизм в качестве специальной классификации образования.

Сегодня дети, у которых диагностировано расстройство аутистического спектра, часто подвержены более слабому влиянию, чем классический стереотип «Человек дождя», который некоторые люди связывают с расстройством, говорит Шаттак. После того, как аутизм был впервые выявлен в 1943 году, некоторые из первых исследований показали, что большинство детей умственно отсталые. «Сегодня меньшинство детей с РАС умственно отсталые», - рассказывает Шаттак.

продолжение

Дебаты о том, влияют ли на сообщаемое увеличение аутизма такие факторы, как повышение уровня осведомленности, не имеют смысла, говорит Исаак Песса, доктор философских наук, профессор токсикологии, директор Центра наук о здоровье детей в окружающей среде и член Института MIND в Калифорнийский университет Дэвиса. Вместо того чтобы спорить о том, связано ли это увеличение с переклассификацией некоторых детей или другими факторами, он говорит: «Мы должны понять, почему это один из 150».

Крайг Ньюшаффер, доктор философских наук, председатель и профессор кафедры эпидемиологии и биостатистики в Школе общественного здравоохранения Университета Дрексел в Филадельфии, считает целесообразным сосредоточиться на фактических цифрах, а не на дебатах. «Мы думали, что аутизм был очень редким явлением, и ясно, что это не так».

Как добраться до причин аутизма

Выяснить причину - или, точнее, причины - аутизма будет сложнее, чем разобраться с причинами рака, говорит Гари Голдштейн, доктор медицины, президент и исполнительный директор Института Кеннеди Кригера в Балтиморе, учреждения, которое помогает детям с аутизмом и другие нарушения развития.

продолжение

«Это тяжелее, чем рак, потому что при раке вы можете сделать биопсию; вы можете увидеть это на рентгеновском снимке», - говорит Гольдштейн. «У нас нет анализа крови на аутизм. Нет биомаркера, нет изображения, нет патологии».

«Не будет единого объяснения», - говорит Марвин Натович, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, медицинский генетик и вице-президент Института геномной медицины в клинике Кливленда.

«За последние несколько лет был достигнут большой прогресс в понимании причин аутизма», - говорит Натович. «Мы знаем намного больше, чем мы». Тем не менее, по его словам, исследованиям предстоит пройти долгий путь. «Одно число, которое вы часто видите, состоит в том, что около 10% людей, страдающих аутизмом, имеют точный диагноз, причинное заболевание». Остальные 90% случаев все еще остаются загадкой для экспертов.

Часто у ребенка с аутизмом возникают сопутствующие проблемы, такие как судороги, депрессия, беспокойство, желудочно-кишечные или другие проблемы со здоровьем. Как сообщается в докладе, опубликованном в аутизме, с аутизмом связано не менее 60 различных нарушений - генетических, метаболических и неврологических. Новая АнглияМедицинский журнал.

С одной точкой зрения большинство согласны: комбинация генетических факторов и факторов окружающей среды может сыграть свою роль. Ученые смотрят на обе области.

продолжение

Обращаем внимание на генетику аутизма

Некоторые доказательства того, что генетика играет роль в аутизме и аутизме, представлены исследованиями близнецов. Согласно CDC, если у одного идентичного близнеца есть аутизм, есть шанс 75%, что другой близнец также будет затронут. Если затронут братский близнец, у другого близнеца с вероятностью 3% будет аутизм.

По оценкам CDC, родители, родившие ребенка с РАС, имеют до 8% шансов завести еще одного ребенка, который также пострадал.

Согласно данным, опубликованным в журнале, многие пары в США откладывают деторождение, а пожилой возраст как матери, так и отца связан с более высоким риском рождения детей с РАС. Педиатрия. С возрастом может возникнуть повышенный риск генетических мутаций или других генетических проблем.

Специфические генетические проблемы помогают объяснить лишь небольшой процент случаев аутизма. «Мы знаем, что основные хромосомные нарушения выявляются примерно в 5% случаев РАС», - говорит Милунский из Бостонского университета. «Мы знаем, что синдром Fragile X ответственен примерно за 3%». Синдром хрупкого Х, семейство генетических состояний, является наиболее распространенной причиной наследственных психических нарушений, а также наиболее распространенной известной причиной аутизма или аутистического поведения.

продолжение

Исследователи считают, что «горячие точки» генетической нестабильности могут сыграть свою роль. Например, группа исследователей сообщила в Медицинский журнал Новой Англии что дупликации и делеции в конкретной хромосоме, по-видимому, связаны с некоторыми случаями аутизма.

Специфические гены или проблемы на хромосомах вовлечены в небольшое количество случаев РАС, пишет Милунски в отчете об исследованиях аутизма, опубликованном в Архивы болезней детства. Например, материнская дупликация в определенной области хромосомы была связана примерно с 1% пациентов с РАС.

«Мы находимся в этих« горячих точках »и идентифицируем некоторые из отдельных генов, вовлеченных либо в прямую причинную связь, либо в восприимчивость к РАС», - говорит Милунский.

Но генетика - это еще не все, говорят он и другие эксперты.

Сосредоточение внимания на экологических триггерах

Разнообразные экологические триггеры изучаются как причина или способствующий развитию РАС, особенно у генетически уязвимого ребенка.

продолжение

Воздействие пестицидов во время беременности может повысить риск. В исследовании, опубликованном в Перспективы гигиены окружающей среды, Исследователи сравнили 465 детей с диагнозом РАС с почти 7000 детей без диагноза, отметив, что матери жили недалеко от сельскохозяйственных районов, используя пестициды.

Риск возникновения РАС возрастал с увеличением веса применяемых пестицидов и с близостью женских домов к полям.

По словам Пессы из Калифорнийского университета в Дэвисе, помимо воздействия пестицидов, воздействие органических загрязнителей, которые накапливаются в окружающей среде, также вызывает озабоченность. Например, полихлорированные дифенилы или ПХБ, вещества, ранее обнаруженные в электрооборудовании, флуоресцентном освещении и других продуктах, больше не производятся в США, а задерживаются в окружающей среде, говорит он. «Конкретными типами ПХБ являются нейротоксины развития», - говорит он.

Другим токсином для мозга является ртуть в ее органической форме. Но согласно отчету, опубликованному в Педиатрия, нет никаких доказательств того, что дети с аутизмом в США имеют повышенную концентрацию ртути или воздействие окружающей среды. Хотя многие родители детей с РАС считают, что состояние их ребенка было вызвано вакцинами, которые содержали тимеросал (ртутьсодержащий консервант), Институт медицины приходит к выводу, что причинно-следственная связь отсутствует.

Несмотря на это, многие организации, занимающиеся аутизмом, по-прежнему убеждены в наличии связи. Дискуссия о вакцине-аутизме возобновилась в начале марта 2008 года, после того как федеральные чиновники согласились выплатить компенсацию семье 9-летней девочки из Джорджии, у которой появились симптомы аутизма, как у малыша, после получения обычных детских прививок. Чиновники заявили, что детские вакцины, введенные девочке в 2000 году, до того, как тимеросал был прекращен, усугубили ранее существовавшее состояние, которое затем проявилось в виде симптомов, подобных аутизму. Ранее существовавшее состояние было расстройством митохондрий, «источников энергии» клетки, по словам семьи.

продолжение

Отслеживание генетического и экологического взаимодействия

Будут еще ответы. Песса из Калифорнийского университета в Дэвисе - один из исследователей исследования CHARGE («Риски детского аутизма от генетики и окружающей среды»), в котором постоянно участвуют 2000 детей. У некоторых детей есть аутизм, у некоторых задержка развития, но не аутизм, а у некоторых это дети без задержек развития.

Pessah и другие исследователи сосредотачиваются на том, как взаимодействие генов и окружающей среды играет роль в аутизме.

По его словам, одним из выводов на данный момент является то, что функционирование иммунной системы матери может играть роль в дальнейшем развитии аутизма у ребенка. В исследовании CHARGE Песса и его коллеги взяли образцы крови у 163 матерей - у 61 был ребенок с аутизмом, у 62 - нормально развивающиеся дети, а у 40 - дети с задержками развития, не связанными с аутизмом. Затем они изолировали антитела иммунной системы, называемые IgG, из крови всех матерей. Они взяли образцы крови и выставили их в лаборатории на ткани мозга плода, полученные из банка тканей.

продолжение

По словам Пессах, антитела от матерей детей с аутизмом с большей вероятностью, чем антитела из двух других групп, реагируют на ткани мозга плода, и реакция была уникальной.

В исследовании на животных команда UC Davis затем ввела антитела животным. Животные, получавшие антитела IgG от матерей детей с аутизмом, демонстрировали аномальное поведение, в то время как животные, получавшие антитела от матерей нормально развивающихся детей, не проявляли аномального поведения.

В другом исследовании команда UC Davis обнаружила, что уровень лептина, гормона, который играет роль в метаболизме и весе, был намного выше у детей с аутизмом, чем у нормально развивающихся детей, особенно если их аутизм был в раннем возрасте.

Другое исследование, только что начатое CDC и теперь включающее детей, будет отслеживать генетические факторы и факторы окружающей среды, которые могут увеличить риск развития РАС.

Называется SEED - исследование для изучения раннего развития - пятилетнее исследование будет изучать более 2000 детей в шести местах по всей территории США, говорит Newschaffer из Drexel, один из главных исследователей исследования. У некоторых будет диагностирован РАС, у некоторых будет проблема развития, отличная от РАС, а в третьей группе будут дети без проблем развития.

продолжение

Исследователи будут собирать множество генетической и экологической информации, сообщает Newschaffer. Они узнают о медицинской и генетической истории детей и их родителей, подверженности во время беременности воздействию потенциальных токсинов, информации о поведении, проблемах сна, желудочно-кишечных проблемах и других фактах.

Надежда, говорит он, состоит в том, чтобы найти вещи, которые «выделяются» - например, раннее воздействие определенных веществ, или определенной генетической информации или определенного поведения - которые могут оказаться маркерами для РАС.

Даже если некоторые воздействия окружающей среды или другие находки действительно выделяются, он говорит: «Нам придется сопротивляться искушению сказать:« Вот оно », - говорит Newschaffer.

Натовиц из Кливлендской клиники соглашается. «Не будет единого объяснения».

(От CNN: Что такое аутизм? Смотрите слайд-шоу аутизма CNN.)